Как проявляется синдром дауна у новорожденных

Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

• Новорожденные с синдромом Дауна
• Как развивается синдром
• Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка
• Признаки
• Постановка диагноза
• Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

Новорожденные с синдромом Дауна

Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна — по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт — это обозначение термина «синдром».

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

Узнайте больше о таких возможных заболеваниях ребенка, как скарлатина, вирус коксаки, пневмония, атопический дерматит, ангина, синдром Эдвардса, ларингит, стрептодермия, обструктивный бронхит, аденоиды, аутизм, коклюш.

У этих детей могут быть разные осложнения, такие как ослабленный иммунитет, склонность к ожирению, некоторая умственная отсталость, плохая адаптация к окружающему миру, низкая продолжительность жизни, реже — склонность к лейкемии.

Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма.

Важно! Сейчас малыши с синдромом Дауна появляются с частотой один ребенок на 1100 новорожденных.

Дети с синдромом Дауна — кто они? статья по логопедии по теме

Дети с синдромом Дауна – кто они?

Хотя термин «синдром Дауна» появился больше ста лет назад, только в последние десятилетия российские медики, психологи и педагоги начали трактовать его несколько иначе, нежели раньше.

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Ленгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году.

В 1959 году, французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями.

Тело человека состоит из миллионов клеток. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых человек получает от матери, а половину от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом, имеется дополнительная хромосома, в итоге их 47. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Синдром Дауна нельзя предотвратить и нельзя вылечить.

По статистике один младенец из 700-800 появляется на свет с синдромом Дауна, и присутствие таких людей в нашей жизни не такая большая редкость, поэтому общество должно иметь правильное представление об их особенностях и принимать их как живущих среди нас.

Наличие синдрома Дауна обычно выявляется вскоре после рождения ребёнка. У малыша уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык – чуть больше. Поэтому малыш может высовывать его. Ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем. Наблюдается лёгкая мышечная вялость (гипотония), которая, проходит, когда ребёнок становится старше. Длина и вес новорождённого меньше, чем обычно.

Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развития мышления малыша. Поэтому у одних людей с синдромом Дауна могут быть серьёзные нарушения здоровья, у других – незначительные.

Некоторые заболевания встречаются у людей чаще, например: врождённые пороки сердца, часть из которых серьёзна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и ещё чаще – зрения, нередко возникает заболевание щитовидной железы, а так же простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывает нарушение интеллекта в различной степени.

Насколько приспособленным к жизни станет такой ребёнок, зависит от ряда факторов. Степень воздействия этих факторов на каждого отдельного ребёнка с синдромом Дауна может быть разной, но все они влияют на процесс его развития и обучения.

Несколько факторов влияющих на приспособления к жизни детей с синдромом Дауна:

•Интеллектуальные затруднения, которые присущи практически всем индивидуумам с синдромом Дауна. Порой влияние этого фактора даёт себя знать достаточно.

•Личность. Это наименее изученный фактор. Наследственные черты и влияние окружения определяют достаточно широкий спектр личностных особенностей людей с синдромом Дауна.

•Семейная динамика. Поддержка близких и их ожидание крайне важны и значимы, они в достаточной степени влияют на достижения ребёнка. Братья и сёстры, отношения с родителями, семейная экономика – всё это играет определённую роль и воздействует на развитие и обучение ребёнка с синдромом Дауна.

•Методы обучения. Выбирая стратегию и тактику обучения детей с синдромом Дауна, следует учитывать, что они лучше всего обучаются, если задействованы все сенсорные каналы.

•Влияние медицинских проблем. Многие дети с синдромом Дауна с первых дней жизни имеют достаточно серьёзные проблемы со здоровьем. Некоторые из этих проблем можно достаточно успешно и быстро скорректировать, в то время как другие требуют долгого и тщательного лечения или даже хирургического вмешательства.

При организации коррекционно – педагогической помощи детям с синдромом Дауна недооценка любого из этих факторов может отрицательно сказаться на эффективности специальной помощи и, следовательно, на раскрытии потенциальных возможностей ребёнка. Обучение детей с синдромом Дауна опирается на их сильные стороны. Хорошее зрительное восприятие и способности к наглядному обучению включающие способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия; способность выучить написанный текст и пользоваться им; способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение; способность обучаться по материалам индивидуального учебного плана и на практических занятиях.

Родители детей с синдромом Дауна, точно так же как и все мамы и папы, озабочены вопросом: какое будущее ожидает их детей? Чего же они желают для своих детей?

— Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограничены. Иметь настоящих друзей среди тех и других.

— Уметь работать среди обычных людей.

— Быть желанными посетителями тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно.

— Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.

— Быть счастливыми.

Для того, чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребёнок с синдромом Дауна должен получать интегрированное обучение и воспитание в обычных государственных дошкольных и школьных учреждениях. Интеграция в обычный детский сад и школу даст ему возможность учится жить и действовать, как это принято в окружающем его мире.

Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.

В соответствии с данными современных исследований, степень отставания большинства детей с синдромом Дауна находится в пределах от лёгкой до средней. Интеллектуальную деятельность некоторых детей можно назвать пограничной или находящейся в пределах между низкой и средней, и только совсем немногие дети имеют сильно выраженную задержку интеллектуального развития. Из этого следует, что у детей с синдромом Дауна умственные возможности могут колебаться в широком диапазоне.

Проблемы с развитием речи.

Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи (как в произношении звуков так и в правильности грамматических конструкций).

Отставание в развитии речи вызвано комбинацией факторов, из которых часть обусловлена проблемами в восприятии речи и в развитии познавательных навыков. Любое отставание в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития.

Общие черты отставания в развитии речи

*меньший словарный запас, приводящий к менее широким знаниям;

*пробелы в освоении грамматических конструкций;

*способность скорее осваивать новые слова, чем грамматические правила;

*большие, чем обычно, проблемы в изучении и использовании общепринятой речи;

*трудности в понимании заданий.

Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости и более слабой мускулатуры рта, и языка физически затрудняют произношение слов; и чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией.

Для таких детей проблемы в развитии речи часто означают, что они фактически получают меньше возможностей и участвовать в общении. Взрослые имеют тенденцию задавать им вопросы, не требующие ответов, а также заканчивать за них предложения, не помогая им сказать самим или не давая им для этого достаточно времени. Это приводит к тому, что ребенок получает:

-меньше речевого опыта, который позволил бы ему выучить новые слова структуры предложения;

-меньше практики, которая делала бы его речь более понятной.

Мышление.

Глубокое недоразвитие речи этих детей (выраженные повреждения артикуляционного аппаратр, заикание ) часто маскирует истинное состояние их мышления, создает впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) некоторые дети с синдромом Дауна могут показывать те же результаты, что и другие воспитанники. В формировании способности к рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отельных школьных предметов.

Память.

Характеризуется гипомнезией (уменьшенный объём памяти), требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала.

Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух.

Внимание.

Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания, дети легко отвлекаются, истощаются.

Воображение.

Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны соотносить части рисунка и, однако, соединять их в целое изображение не могут.

Поведение.

Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Может встречаться и разнообразные поведенческие расстройства.

Эмоции.

У детей с синдромом Дауна отмечаются сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Личность.

В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность дайствиям и поступкам других людей. У некоторых из этих детей наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большенству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешанны. Ранняя комплексная помощь- это новая, быстро развивающаяся область междисциплинарного знания, рассматривающая теоретические и практические основы комплексного обслуживания детей первых месяцев и лет жизни из групп медицинского, генетического и социального риска отставания в развитии.

Особенности развития ребёнка в раннем возрасте, пластичность центральной нервной системы и способность к компенсации нарушенных функций обуславливает важность ранней комплексной помощи, позволяющей путём целенаправленного воздействия исправлять первично нарушенные психические и моторные функции при обратимых дефектах и предупреждать возникновение вторичных отклонений в развитии.

Используемая литература

1. Серия книг Центра ранней помощи детям с синдромом Дауна “Даунсайд Ап “. П. Л. Жиянова. “Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна “.
2. Гаврилушкина.О.П., Соколова Н.Д. Воспитание и обучение умственно отсталых детей дошкольного возраста. Программы для специальных дошкольных учреждений – М.Просвещение , 1991.
3. Т.П.Медведева .И.А.Панфилова. Е..В.Поле. Серия « Ребенок с синдромом Дауна и особенности его развития». Москва 2004

Как развивается синдром

В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен.

Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные — из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство — так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

Формы синдрома Дауна

В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

1. Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
2. Транслокационный синдром Дауна. В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
3. Мозаицизм. Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500.

Знаете ли вы? Испанец Пабло Пинеда с синдромом Дауна имеет два высших образования, университетское в том числе. Ему 43 года. Он хочет продолжать учиться и преподавать.

Также есть данные, что и возраст отца может влиять на рождение таких детей. Если ему более 42 лет, риск возрастает. Существует мнение, что если у кого-то из родителей есть родственники с даунизмом, также увеличивается риск.

Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

Врожденные пороки сердца

Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

Нарушения зрения

Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

• нистагм;
• помутнение роговицы;
• выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
• повышение внутриглазного давления;
• катаракта;
• близорукость.

Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

Частые инфекционные заболевания

У детей с рассматриваемой патологией снижен иммунитет, поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

Пищевой рефлюкс

Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз)

Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

Эписиндром

Нарушение слуха

Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

Остановка дыхания во сне (апноэ)

Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

Врожденный лейкоз

Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.
Рекомендуем прочитать: Дети с синдромом Дауна – что нужно знать родителям
Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

13, всего, сегодня

(193 голос., средний: 4,63 из 5)

Похожие записи

• Агрессивное поведение детей – патология или поведенческая реакция?

• Барбитуромания: последствия злоупотребления барбитуратами, лечение зависимости

Признаки

Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

• на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
• заметна складочка на шее;
• разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
• раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
• череп укорочен, затылок приплюснут;
• мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
• ножки и ручки короче, чем у других детей;
• пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
• маленькие рост и вес новорожденного.

• ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
• нёбо челюсти в виде арки;
• из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
• подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
• к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
• переносица широкая, плоская;
• непропорционально короткие нос и шея;
• большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
• при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.

Знаете ли вы? В городке Салон-Сюр-Сон обнаружен скелет ребенка с признаками даунизма. Это самое древнее подтверждение такого заболевания.

Постановка диагноза

Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии.

Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.